شناخت ژن های دخیل در بروز بیماری قوز قرنیه

شناخت ژن های دخیل در بروز بیماری قوز قرنیه

یک متخصص ژنتیک،با تاکید بر اینکه بیماری کراتوکونوس یا قوز قرنیه،یک بیماری ژنتیکی است،از شناسایی برخی ژن های دخیل در بروز این بیماری خبر داد.به گزارش"انجمن آرپی و اشتارگارت ایران - تی یلم"به نقل از بنیان؛دکتر منصور حیدری،متخصص ژنتیک اظهار داشت:ژن های BSX1 و SOD1،ژن هایی هستند که ما روی آن ها تحقیقات و فعالیت های زیادی انجام داده ایم و نهایتا مشخص شد این دو ژن در ابتلا به بیماری قوز قرنیه دخیل هستند.وی با بیان اینکه نتایج این تحقیقات در مجله مولکول ویژن،که از معتبرترین مجلات چشم پزشکی دنیا است منتشر شده است گفت:تا کنون به این مقاله 18 رجوع از منابع خارجی شده است و تشخیص این بیماری،برای اولین بار در بیمارستان فارابی از نتایج این تحقیقات است.این متخصص ژنتیک، در مورد اینکه چه کسانی در معرض ابتلا به این بیماری هستند توضیح داد:این ژن ها یا از پدر و یا از مادر منتقل می شود. در واقع به صورت اوتوزوم غالب هستند و نیازی نیست هم پدر و هم مادر بیمار باشند تا فرزندشان هم مبتلا شود و در صورتی که یکی از آن ها مبتلا باشند،این بیماری منتقل خواهد شد.وی تاکید کرد:البته از آن جائی که این ژن در بعضی موارد خود را مخفی می کند و نفوذ آن صد در صد نیست ممکن است پدر یا مادر سالم ، اما ناقل بیماری باشند.دکتر حیدری در ادامه افزود: بهتر است این بیماری تا قبل از دهه دوم زندگی تشخیص داده شود.در این صورت می توان از کوری و پیوند قرنیه جلوگیری کرد و پزشک می تواند درمان جامع تری را برای بیماری در نظر بگیرد.وی در پاسخ به این سوال که علائم بروز بیماری قوز قرنیه چیست گفت:از علائم آن باید به پیشرونده بودن بیماری اشاره کرد،بیمار ناچار می شود دائم برای عوض کردن شماره عینک به پزشک مراجعه کند،اما نتیجه دلخواه خود را به دست نمی آورد.همین مراجعات مکرر به پزشک از علائم این بیماری است.سپس بیمار باید مشاور ژنتیک انجام دهد و برای وی تشخیص مولوکولی در نظر گرفته شود.این متخصص ژنتیک در مورد راه های درمان این بیماری توضیح داد:در صورت تشخیص دیر هنگام باید جراحی یا پیوند قرنیه انجام شود.همچنین در حال حاضر سلول های بنیادی در درمان این بیماری جایگاهی ندارد اما در آینده احتمال ژن تراپی وجود دارد.لازم به ذکر است،بیماری قوز قرنیه،یک بیماری تحلیل رونده قرنیه چشم است.این بیماری معمولا در سنین نوجوانی یا اوایل دهه سوم زندگی بروز پیدا می کند.در این بیماری قرنیه نازک شده و شکل آن تغییر می کند.قرنیه که به طور طبیعی شکلی گرد یا کروی دارد در بیماری کراتوکونوس(قوز قرنیه)برآمده و مخروطی شکل می شود.

نظرات شما عزیزان:

پیج رنک

رنک الکسا

شناخت ژن های دخیل در بروز بیماری قوز قرنیه